Приморье добавило два редких недуга в скрининг новорожденных

Приморский краевой перинатальный центр расширил программу неонатального скрининга. Отныне всех новорожденных в регионе будут дополнительно проверять на два редких генетических заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). Оба недуга считаются крайне опасными, и их раннее выявление критически важно для спасения детей от тяжелых последствий.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия приводит к нарушению метаболизма жирных кислот. Они накапливаются в тканях нервной системы и надпочечников, что без своевременного лечения грозит необратимым повреждением головного мозга и дисфункцией надпочечников. Дефицит AADC блокирует синтез ключевых нейромедиаторов — дофамина, серотонина, норадреналина и адреналина. В результате у детей развивается мышечная слабость, наблюдается задержка психомоторного развития и возникают вегетативные кризы.

Включение этих болезней в скрининг позволяет медикам диагностировать их на доклинической стадии, до проявления первых симптомов. Благодаря этому лечение можно начать незамедлительно, что предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений и дает шанс на сохранение здоровья ребенка.

На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг в России охватывает проверку новорожденных на 40 наследственных заболеваний.