Во Владивостоке открыли центр для детей-бабочек

Во Владивостоке открылся центр генных дерматозов. Пациенты с буллёзным эпидермолизом, ихтиозом и другими редкими генетическими заболеваниями кожи теперь могут лечиться в городе, а не ездить на запад страны.

У детей-бабочек кожа хрупкая, как крылья насекомого. Даже небольшая травма её повреждает, появляются хронические раны, и организм тратит все силы на их заживление. Это постоянная боль и ежедневные перевязки со специальными материалами. Буллёзный эпидермолиз остаётся с человеком на всю жизнь: болезнь вызвана генетическими мутациями, которые нарушают выработку белков, отвечающих за прочность кожи. Наследственный ихтиоз тоже связан с генными сбоями и тоже не проходит — кожа при нём становится похожа на рыбью чешую.

В Приморье живут 20 взрослых с эпидермолизом, из них 10 детей — с врождённым. Ихтиозом больны 86 человек, в том числе 36 детей. В центре будут работать с пациентами любого возраста.

Центр создали фонд «Дети-бабочки», минздрав Приморского края и кожно-венерологический диспансер. Фонд строит такие центры с 2021 года, Владивосток стал пятнадцатым. Задача — чтобы пациент с редким диагнозом получал помощь рядом с домом, а местные врачи знали, как его вести.

«Прежде всего, это установка диагноза. Здесь, возможно, потребуется мультидисциплинарная команда, медико-генетическое консультирование – если мы подозреваем генетическую патологию. Когда диагноз установлен, врач берёт ребёнка в центр под наблюдение. Вносим его в федеральный регистр, и дальше доктор работает в плане расчёта потребности лекарственных препаратов, перевязочных средств. В том числе определяет необходимость высокотехнологических лекарств. Цель проекта – развитие доступной специализированной помощи», – говорит Юлия Михайлова, заместитель главного врача по лечебной работе кожно-венерологического диспансера.

Фонд «Дети-бабочки» помогает детям и взрослым уже 15 лет. Это единственная в стране организация, которая специализируется на медицинской и социальной помощи при буллёзном эпидермолизе и ихтиозе — от перевязочных материалов и реабилитации до генной терапии. При поддержке фонда более 14 000 врачей прошли обучение по генным дерматозам. Центр во Владивостоке станет штабом и координатором работы с такими больными.

«Казалось бы, элементарно – но не все стоматологи могут лечить им зубы. Малейшая манипуляция может вызвать огромные эрозивные и пузырные изменения на коже. И не каждая медсестра может взять кровь, померять давление. Плюс ко всему поражается не только кожа – идёт патология всех органов и систем. Если возьмём ихтиоз, там дети часто нуждаются в консультации отоларингологов и окулистов – идут процессы на слизистой оболочке. И нужна помощь, чтобы ребёнок видел и слышал. Есть свои тонкости, своя подготовка. Наша задача и задача накопившего огромный опыт фонда – поделиться с другими. И ещё – обучить специалистов региона работе с такими пациентами», – объясняет Юлия Михайлова.

Центры генных дерматозов нужны, чтобы выстроить чёткий и понятный маршрут и собрать мультидисциплинарную команду, которая знает, как помочь таким детям и взрослым. Чем раньше начнётся помощь, тем больше у человека шансов на качественную жизнь. Важно не только наблюдать пациентов, но и предотвращать осложнения, в том числе онкологические — так могут проявлять себя долго не заживающие раны. В диспансере есть онколог и цифровая дерматоскопия, поэтому при постоянном медицинском контроле проблемы можно поймать вовремя, а лечение сделать эффективнее.

По словам Михайловой, здесь уже научились каждый день решать много задач — лечить тяжёлые дерматозы и купировать хронический воспалительный процесс. Но есть люди, которые к медикам вообще не обращаются: «Потому что они слышат – у вас генетика, это не лечится. И эту категорию мы из виду выпустили, они остались предоставлены сами себе».

Больных принимали уже в день открытия центра. Яна приехала из Уссурийска с двумя внучками, эпидермолиз — у одной из них. Бабушка рассказывает: у мамы девочки это была первая беременность, протекала хорошо, но у новорождённой обнаружили небольшой пузырь на губе. На следующий день пузыри пошли по всему телу, девочку с мамой перевезли из роддома Уссурийска во Владивосток, где и поставили диагноз.

«Полгода мы жили тем, что выписали врачи Владивостока. Потом приехали сюда, на консультацию к дерматологу, и она рассказала о фонде «Дети-бабочки». На следующий день позвонили из фонда, расспросили, через пару дней нас навестила медсестра, привезла обучающие книги, медикаменты, показала, как ими пользоваться. Одним словом, провела полный курс – как нам жить каждый день», – рассказывает Яна.

Лере девять лет, она учится в третьем классе, а до этого ходила в детский сад — семья старается сделать всё, чтобы у ребёнка была нормальная, полноценная жизнь. Новые вызовы появляются ежедневно: сегодня их нет, а завтра они есть.

«Вот сейчас сильно болят плечи из-за рюкзака. Стараемся прикрыть, смягчить – не всё получается. Обувь – на неё уходит масса денег. И вроде знаешь уже, какая нужна. Купили, ходит, а потом – всё, не могу. А там пузыри и раны на ногах. Опять покупаем. Одежда нужна хлопковая. Но мы активные, стараемся не обращать внимания на эту болезнь, сжиться с ней».

Эпидермолиз — это ещё и очень дорого. Каждый день нужны специальные нетканевые бинты, дышащие губки, увлажняющие кремы и масла. Особенно тяжело летом, когда жарко и влажно: кожа становится как мокрая салфетка, чуть что — сразу рана и температура под 40. Этим летом Лере повезло: было дождливо и прохладно, и девочка обошлась без антибиотиков.

Михайлова тоже говорит, что семьи несут колоссальные затраты, и без помощи фондов они были бы неподъёмны. Помогает ещё один фонд — «Круг добра».

А бабушка девочки-бабочки рассчитывает, что в центре они смогут комплексно сдавать анализы: «И здесь нам определят, какие нужны: болезнь ведь проявляется не только снаружи, но и внутри. Нужно проверять пищевод, и не только его, нужны бесконечные консультации диетологов. И под наблюдением специалистов корректировать лечение».