43 заболевания у новорожденных выявляют на Сахалине

По информации регионального минздрава, с 2023 года в Сахалинской области проводится расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявить у новорожденных до 43 инвалидизирующих генетических заболеваний. В 2026 году перечень дополнили две редкие патологии: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Исследование бесплатное и выполняется в рамках национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного президентом Владимиром Путиным.

Для анализа медики берут несколько капель крови в первые три дня жизни младенца. Это позволяет диагностировать такие тяжелые болезни, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия, и своевременно начать терапию до развития осложнений.

Руководитель направления по медицинской генетике минздрава Сахалинской области Элеонора Костырко привела пример: «С начала года нам удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у семерых детей. Одно из них достаточно редкое — недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. В случае отсутствия лечения у ребенка может возникнуть метаболический криз, отёк мозга и терминальное состояние. Ребёнок должен получать специальное лечение и специализированное питание. Он оперативно был взят под наблюдение врачей и в дальнейшем сможет избежать тяжелых последствий».

Всего за три года действия расширенного скрининга в регионе обследовано свыше 12 тысяч детей. Около 150 из них попали в группу риска. С первого февраля 2026 года к перечню добавились дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, вызывающий тяжелые расстройства центральной нервной системы, и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая приводит к неврологическим нарушениям и серьезному поражению печени.

Заместитель директора лечебного департамента минздрава Сахалинской области Ирина Хегай подчеркнула: «Заболевания редкие и сложные, но могут коснуться каждого. Поэтому крайне важно проводить такой скрининг — это снижает инвалидизацию и предотвращает смертность от генетических заболеваний. Если ребенок попадает в группу риска, в тот же день об этот узнают родители. Дальше подтверждающую диагностику проводит федеральный научный центр генетики и при необходимости назначается лечение».

Демографическая политика региона включает поддержку материнства и детства. Созданный в начале 2025 года по инициативе губернатора Валерия Лимаренко проект «Счастливое материнство» способствует повышению рождаемости и улучшению здоровья новорожденных.